چکیده طرح:

چکیده: اختالالت بینایی بر کیفیت زندگی ارراد تاثیر عایقی دارند. طبق امار سازمان بهداشت جهانی در جهان 145 ملیون نفر مبتال به اختالالت بینایی وجود دارند که 91 میلیون انها نابینا مطلق هستند. حدود نیای از ااتالالت بینایی علم ژنتیکی دارند. طبق امار اعال شده توسط سازمان بهزیستی استان هرمزگان از بین مولولیتها ذهنی، جسای، بینایی و شنوایی مولولیم بینایی تنها مورد اسم که شیوع ان در استان هرمزگان بیشتر از شیوع متوسط کشور اسم . شناسایی علم بروز باال ااتالالت بینایی در استان و برنامه ریز جهم پیشگیر از انها منجر به کاهش هزینه ها توانبخشی سازمان بهزیستی و هاینین تبوات و اسیب ها اجتااعی ناشی از ان اواهد شد. جاموه مورد مطالوه شامل ارراد مبتال به ااتالالت بینایی ساکن در استان هرمزگان بود.ابتدا اطالعات این ارراد از سازمان بهزیستی استان و شهرستان ها متل سکونتشان گررته شد.پس از ان توسط غربالگران اموزش دیده با کل مبتالیان شناسایی شده تااس گررته شد که در این مرحله 1111 توسط غربالگران و بر اساس رر تهیه شده مورد غربالگر قرار گررتند. ارراد با علل غیر ژنتیکی و اکتسابی مانند تروما، رتینوپاتی دیابتی ، ااتالالت بینایی وابسته به سن و کاهش بینایی ثانویه به بدایای ها ناحیه جاجاه شناسایی و از مطالوه حذف شدند. در مرحله بود به منظور شناسایی علم نابینایی توسط پزشک متخصص مشاور ژنتیک جهم ارراد شناسایی شده مشاوره ژنتیک انجا شد. در نتیجه این طرح و انجا ازمایش Sequencing Exome Whole موفق به شناسایی 13 ژن بوجود اورنده نابینایی در استان هرمزگان شدیم که اکثریت انها برا اولین بار در دنیا گزارش می شوند. در بررسی علل بوجود اورنده اختالالت بینایی 2041 نفر با علل ارثی مثل کاتاراکم، گلوکو، بیماریهای عصب بینایی، مشکلات شبکیه و قرنیه و یا مشکلات هاراه مثل عقب ماندگی ذهنی، مشکالت کلی و ناشنوایی شناسایی شدند. 600 نفر به علل غیر ارثی مثل تروما، رتینوپاتی دیابتی، دژنرسانس ماکوال وابسته به سن، تراام، یا ثانویه به تومورها مغز و یا سایر بیااریها مثل MS درگیر شده بودند. 132 نفر علت درگیری نامشخص بود.

اهداف طرح:

بررسی علل ژنتیکی اختلالات بینایی در معلولین تحت پوشش اداره کل بهزیستی استان هرمزگان تعیین شیوع اختلالات بینایی به تفکیک شهرستانهای استان هرمزگان تعیین شیوع اختلالات ارثی بینایی در استان هرمزگان تعیین شیوع کاتاراکت در استان هرمزگان تعیین شیوع گلوکوم در استان هرمزگان تعیین شیوع اختلالات بینایی ناشی از دژنراسیون ماکولا تعیین شیوع اختلالات بینایی ناشی از رتینوپاتی دیابتی پیشگیری از شیوع نابینایی در استان هرمزگان

دستاوردها:

دستاوردهای طرح : نتایج این مطالعه نشان داد تروما شایعترین علت غیرارثی اختلالات بینایی در استان هرمزگان بود(3/54./.). مطالعه رسنیکف و همکاران در سال2002 نشان داد تروما شایعترین علت نابینایی در کشورهای پیشرفته و سومین عامل در کل دنیا میباشد(8). در این مطالعه رتینوپاتی دیابتی دومین علت اختلالات بینایی(2/22 )./.بود. بیشترین افراد شناسایی شده با اختلال بینایی ناشی از رتینوپاتی دیابتی ساکن شهرستان بندرعباس بودند(8/87 . ./.). در صورت اموزش این افراد برای کنترل دقیق قند خون طبیعتا اختالالت بینایی ناشی از دیابت کنترل نشده هم به حداقل خواهند رسید. در مطالعه رفیع پور و همکاران در خصوص بررسي شیوع رتینوپاتي دیابتي و عوامل خطر مربوط به آن در نزد بیماران دیابتي مراجعه کننده در تهران در سال 1384 ،4/34 ./.افراد مبتلا به دیابت رتینوپاتی داشتند(9). درمیان افراد مبتلا به اختلالات بینایی با علل ارثی شایعترین مورد کاتاراکت 5/20 درصد، اختلالات شبکیه مانند دژرسانس رتین و RP(18./.)،امبلیوپی 5/13./. و گلوکوم 3/9 ./.بود. با شناسایی و درمان به موقع این بیماری ها در بسیاری از موارد میتوان از کاهش شدید بینایی پیشگیری نمود. سازمان بهزیستی با اجرای طرح پیشگیری از امبلیوپی در کودکان سنین پیش از دبستان و شناسایی زود هنگام و ارجاع جهت درمان نقش بسزایی در پیشگیری از نابینایی ایفا میکند. در مطالعه انجام شده در سال 2004 در ایالت متحده هم مشابه مطالعه ما کاتاراکت علت اصلی اختالالت بینایی و مسئول حدود 15 درصد از اختالالات بینایی بود(10). مبتلایان به اختلالات بینایی با علل ارثی در8/2. ./. موارد مشکل شنوایی و در 2.2 ./.اختلالات کلیوی داشتند که همراهی این دو مورد در سندرم های ژنتیکی مادری مثل ,Wolfram,Usher Alstrome , Senior loken دیده می شود. نتایج این طرح نشان داد که علت بوجود اورنده اختلال بینایی در 8/60./. افراد ژنتیکی بود اما متاسفانه تنها 4/7 ./.از مبتلایان مشاوره ژنتیک انجام داده بودند و با اینکه با ازمایشات جدید ژنتیک در بسیاری از مواقع قادر به تشخیص ژن بوجود اورنده بیماری و پیشگیری از بروز مجدد بیماری هستیم 6/92 ./.از مبتلایان مشاوره ژنتیک انجام نداده بودند. ژن IQCB1 بیشترین تعداد فراوانی در بین ژن های گزارش شده را داشت (16 ./.)که تمام افراد مبتلا به دلیل جهش در این ژن اهل جزیره قشم بودند. خانواده های درگیر با این ژن هیچ نسبت فامیلی با هم نداشتند. جهش در این ژن برای اولین بار در جهان و در 4 خانواده غیر خویشاوند جزیره قشم گزارش شد که نشان دهنده وجود ژن معیوب در اجداد این افراد بوده که میتواند بدلیل Founder Effect در ساکنین جزیره قشم نسل به نسل منتقل شود و با غربالگری ژنتیکی قبل ازبارداری به راحتی قابل شناسایی است. در واقع با شناسایی جهش های استان هرمزگان و با طراحی پنل بومی استان قادر به شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد و پیشگیری از تولد مبتلایان جدید خواهیم بود.

فایل ضمیمه: